30 اکتبر 2024- محققان اروپایی جامع ترین فنوتیپ درد نوروپاتیک را ترسیم کردند و نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با این بیماری جدی را شناسایی نمودند. این یافته های جدید می تواند به ویژه برای بیماران دیابتی مهم باشد.

درد نوروپاتیک، یک وضعیت بالینی شدید است که در اثر آسیب به سیستم عصبی ایجاد می شود. اغلب سبب احساس سوزش، تیرکشیدن، سوزن سوزن شدن، گز گز، و احساس فرو رفتن یک شی نوک تیز مثل در پوست چاقو می شود. شرایطی مانند دیابت یا آسیب عصبی می تواند باعث درد نوروپاتیک شود که اغلب طولانی مدت است و تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی افراد دارد. درمان آن دشوار است زیرا عوامل و مکانیسم های زمینه ای آن ناشناخته هستند. در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای این وضعیت ویرانگر وجود ندارد، زیرا تظاهرات بالینی از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

محققان دانشگاه برگن، دانشگاه لوند و دانشگاه آکسفورد، همراه با همکارانی از کنسرسیوم اروپایی DOLORISK، بزرگترین گروه چند مرکزی از افراد را تا به امروز بررسی کردند و تظاهرات بالینی مختلف و انواع فرعی درد را با جزئیات توصیف کردند، آنها از مطالعات ژنتیکی برای کشف ریشه های مولکولی این علائم استفاده نمودند.

ژن خاص مرتبط با درد در انسان

دکتر والریا لیسنکو، استاد پزشکی در دانشگاه برگن و دانشگاه لوند، و دکتر دیوید بنت، استاد نورولوژی و نوروبیولوژی در دانشگاه آکسفورد، گفتند: کل کنسرسیوم از تایید پیشنهادات قبلی و کشف نشانگرهای ژنتیکی جدید درد نوروپاتیک خرسند هستند. خاموش کردن تحریک پذیری نورون های حسی از طریق کانال های پتاسیم (KCNT2) در نورون ها ممکن است راهی برای کاهش درد، از جمله حساسیت مکانیکی درد باشد. این اولین بار است که ارتباط یک ژن با درد در انسان کشف شده است.

سطوح پایین انسولین، افسردگی و الکل

سیگنال های ژنتیکی به ویژه در بیماران دیابتی مشهود بود. مهمتر از همه، تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که عوامل بالینی مانند سطوح پایین انسولین، افسردگی و اختلال مصرف الکل به طور علّی با درد نوروپاتیک مرتبط هستند. این امر اهمیت اندازه گیری میزان ترشح انسولین و ارزیابی سلامت روان در افراد مبتلا به دیابت را به عنوان عوامل مرتبط با شدت درد نوروپاتیک برجسته می کند.

اگرچه برای اعتباربخشی بیشتر به این یافته ها، تایید آنها در گروه زیادی از بیماران مبتلا به دیابت مورد نیاز است، نتایج تحقیق اخیر نشان می‌دهد که سهم نورون‌های حسی در درد مداوم به دلیل عدم حساسیت گیرنده‌های اپیوئیدی (OPRM1) و بیش فعالی کانال‌های سدیم (SCN9A) است که یون‌های سدیم را به درون سلول ها انتقال می‌دهند و نقشی در انتقال حساسیت به درد دارند. افرادی که دارای یک واریانت ژنتیکی خاص در گیرنده های اپیوئیدی هستند، ممکن است برای درمان درد به دوزهای بالاتری از مسکن ها نیاز داشته باشند.

جالب توجه است، که نشان داده شد که یکی از واریانت های افزایش عملکرد در کانال سدیم(SCN9a)  از نئاندرتال‌ها گرفته شده است که نشان می‌دهد چگونه اجداد باستانی می‌توانند بر درد در عصر حاضر تأثیر بگذارند.

منبع:

https://www.news-medical.net/news/20241030/Researchers-identify-genetic-markers-linked-to-neuropathic-pain.aspx